Setembro Roxo e a Fibrose Cística

O mês de setembro é marcado por dois dias, que juntos enaltecem a importância do Setembro Roxo - Mês Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (FC). A primeira data, 5 de setembro, foi instituída pela Lei nº 12.136/2009 - o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da doença, e a segunda se deve à publicação da descoberta do gene causador na Revista Science, feita em 8 de setembro de 1989 - Dia Mundial da Fibrose Cística.

A data 05 de setembro foi instituída com o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde e aos medicamentos indicados para o tratamento.

Conhecendo a doença

A fibrose cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética que afeta principalmente o pulmão e o sistema gastrointestinal. É uma patologia hereditária em que o defeito genético dá origem a uma proteína anormal chamada CFTR (reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística, a qual leva a formação de secreções muito espessas e desidratadas em diversos órgãos incluindo, além do pulmão, o pâncreas, intestino, fígado e sistema reprodutor.

Sintomas

Os sintomas da doença costumam surgir nos primeiros meses de vida, mas o quadro clínico e a gravidade variam entre os pacientes. No sistema gastrointestinal, o pâncreas perde a sua função por conta do muco espesso e desidratado, levando a insuficiência pancreática.

Os primeiros sintomas da doença, em geral, são da insuficiência pancreática com fezes volumosas, muito fétidas e oleosas (esteatorreia) dando um aspecto brilhante às fezes, várias evacuações ao dia, diarreia, dores abdominais, dificuldade de ganhar peso e desnutrição.

As manifestações pulmonares são as responsáveis pelas principais complicações e mortalidade nessa doença. Geralmente, iniciam nos primeiros meses de vida com chiado recorrente, tosse produtiva, infecções pulmonares frequentes, como broncopneumonia e bronquite. Com o aumento da idade e progressão da doença aparecem outras complicações como diabetes relacionada a FC e acometimento do fígado.

 Diagnóstico - Triagem Neonatal

É importante esclarecer que o “teste do pezinho” não é diagnóstico, mas somente uma suspeita, e a doença deve ser confirmada com o teste do suor.

A Doença do Beijo Salgado foi incluída no programa de triagem neonatal, conhecido como “teste do pezinho”.

Um diagnóstico precoce previne e retarda vários problemas sérios, melhora o crescimento, a qualidade e a expectativa de vida.  O principal exame diagnostico é o teste do suor, com a dosagem da concentração do cloreto [Cl-].

Assistência Multidisciplinar no tratamento

O tratamento e o acompanhamento dos pacientes devem ser feitos em centros de referência em FC. O adoção terapêutica varia entre os pacientes, de acordo com a gravidade dos sintomas apresentados. A doença não tem cura, mas com a intervenção medicamentosa adequada o  assistido apresenta melhora dos sintomas e tem uma qualidade de vida melhor. A assistência deve ser prestada de forma multidisciplinar, com envolvimento de médicos especialistas, como pneumopediatras, gastropediatras e, outros profissionais como fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos.

Fonte: Escola Paulista de Medicina